罕见病指的是发病率低于一个固定数值的、不同性质、不同来源而引起的病种总称，罕见病是指发病率小于每10万人口患病数目的100人，我国约有约到7000种罕见病，而非单一的疾病。
罕见病是因为罕见病基因突变、环境因素、病毒感染、药物作用等原因造成的。近些年已经有大量科技人员为探明罕见病的成因付出艰辛努力，研究者们也在这一领域发表了很多具有重要参考和作用的论文，让大家对原时间梳理得更加清晰。
例如骨化性纤维异常发育症，这是一种罕见病，通常会出现神经系统发育障碍、染色体、代谢或免疫缺失以及其他因素造成的罕见病。又如脆性X综合症，这也是一种罕见病，主要由胚胎中X染色体上的FMR1基因的变异所导致，这种疾病通常包括认知缺陷、性器官异常、行为问题和可变的智力缺陷。针对不同病种的罕见病进行科研探索和治疗是解决此类疾病的有效手段之一。
这些复杂多样的病因学研究让大家认识到罕见病治疗的不易，但也让人们看到了探索的希望，只要每一个科研人员都为之奋斗，总有朝一日可以找到治愈罕见病的有效药物和方法。